想生健康寶寶,能直接做第三代試管嬰兒?jiǎn)幔?/h1>
很多需要助孕的夫妻到生殖醫(yī)學(xué)中心就診時(shí)常會(huì)問:醫(yī)生,第三代試管嬰兒總比第一代第二代好吧,我想生一個(gè)健康寶寶,能直接做第三代試管嬰兒?jiǎn)幔?/p>
目前,國(guó)際上并沒有第一代試管嬰兒(IVF,即常規(guī)體外受精-胚胎移植術(shù))、第二代試管嬰兒(ICSI,卵胞質(zhì)內(nèi)單精子注射)、第三代試管嬰兒(PGT,胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè))的說法。這樣的叫法,只是國(guó)內(nèi)按照成功報(bào)道案例的時(shí)間順序命名,因?yàn)橥ㄋ滓子洠?span id="stock_sh603883">老百姓(31.050, -0.70, -2.20%)就這么叫開了。其實(shí),第三代試管嬰兒并不是“第一代、第二代”的升級(jí)換代,而是各有各的適應(yīng)證。
胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)(PreimplantationGeneticTesting,PGT),也叫PGD/PGS,俗稱第三代試管嬰兒。是指在試管嬰兒助孕過程中,有染色體異常、單基因遺傳病等的患者,對(duì)其即將植入母體子宮之前的胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異?;蚧驒z測(cè),選擇無相關(guān)疾病的胚胎再進(jìn)行植入。
???根據(jù)檢測(cè)目的不同,PGT技術(shù)主要分為以下三類:
1.PGT-M,針對(duì)單基因遺傳病,雙方有生育常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖遺傳或Y連鎖遺傳等遺傳病子代高風(fēng)險(xiǎn)的夫妻,致病基因診斷明確,如常見的有地中海貧血、血友病等疾??;還有曾生育過需要進(jìn)行骨髓移植治療的嚴(yán)重的地中海貧血患兒的夫妻,可以通過PGT選擇生育一個(gè)和先前患兒HLA配型相同的同胞,通過新生兒臍帶血采集干細(xì)胞進(jìn)行移植,從而救治患病的同胞。
2.PGT-SR,夫妻任一方或雙方攜帶的染色體結(jié)構(gòu)異常,比如染色體平衡易位、羅氏易位等。
3.PGT-A,針對(duì)復(fù)發(fā)性流產(chǎn),檢測(cè)胚胎中重復(fù)或缺失的染色體,如唐氏綜合征(即21-三體)。
???關(guān)于第三代試管嬰兒的相關(guān)疑問:
1.第三代試管嬰兒可以挑選性別嗎?第三代試管嬰兒僅僅解決“傳男不傳女”或“傳女不傳男”的性連鎖遺傳性疾病。況且,我國(guó)法律禁止非醫(yī)學(xué)需要的胚胎性別選擇。
2.既然第三代試管嬰兒已經(jīng)對(duì)胚胎針對(duì)染色體和單基因遺傳病進(jìn)行檢測(cè),那就一定可以生出100%健康的寶寶嗎?前文已經(jīng)提到,第三代試管嬰兒只針對(duì)已知的單基因遺傳病、染色體結(jié)構(gòu)異常等進(jìn)行檢測(cè)。對(duì)于能否孕育出健康寶寶,助孕生育的整個(gè)過程還受到母體及孕期接觸的環(huán)境,如孕期病毒感染、藥物濫用、接觸有毒物質(zhì),或母體為治療自身疾病而使用過放射性治療或化療藥物,以及分娩期時(shí)如發(fā)生胎兒缺氧情況等也可能導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)異常。另外,有一些并非單基因疾病及染色體整倍體異常的疾病,如高血壓、糖尿病等疾病,有明顯的遺傳異質(zhì)性(即某種遺傳疾病可以由不同基因突變引起),并非單基因疾病,是無法通過第三代試管嬰兒去選擇的。
3.能通過第三代試管嬰兒挑選“聰明寶寶”嗎?盡管科學(xué)家已經(jīng)發(fā)現(xiàn)一些與智力相關(guān)的基因變異,但智力的發(fā)育是極其復(fù)雜的,并非單一基因能決定,而是與環(huán)境因素、后天教育、營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)等緊密相關(guān),所以并不能通過此技術(shù)挑選“聰明寶寶”。
4.第三代試管嬰兒既然已經(jīng)做了胚胎檢測(cè),那可以一次性移植2個(gè)胚胎,懷雙胞胎嗎?目前輔助生殖技術(shù)治療的目的是:?jiǎn)翁?、足月、健康、活產(chǎn)。目前已知一個(gè)優(yōu)質(zhì)胚胎與已知兩個(gè)胚胎的成功率已經(jīng)非常接近,妊娠雙胎對(duì)母體和胎兒都將有很大風(fēng)險(xiǎn)。
5.做了第三代試管嬰兒,就不會(huì)出現(xiàn)胚胎停育了吧?據(jù)文獻(xiàn)記載,胚胎停育的原因有很多,因?yàn)榕咛ト旧w異常而導(dǎo)致的發(fā)生率占比50%左右,還有50%左右的原因是非染色體異常導(dǎo)致,如:先天性子宮結(jié)構(gòu)異常(縱隔子宮、單角子宮等)、內(nèi)分泌因素(如甲狀腺疾病等)、自身免疫因素(如系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、抗磷脂綜合征等)、血栓前狀態(tài)、感染,以及不良生活習(xí)慣、長(zhǎng)期接觸有毒有害物質(zhì)、男性精子質(zhì)量及精子DNA完整性等原因,都可能導(dǎo)致不良妊娠的發(fā)生,而這些是無法通過第三代試管嬰兒避免的。如患者既往有反復(fù)的胚胎停育史,建議進(jìn)行流產(chǎn)物的分析,這有助于制定備孕策略和干預(yù)策略,如果明確是胚胎染色體非整倍體等異常導(dǎo)致的胚胎停育,經(jīng)生殖科醫(yī)生評(píng)估情況允許,就可以考慮行第三代試管嬰兒助孕;如果是非染色體異常導(dǎo)致,則需遵醫(yī)囑尋找病因,針對(duì)性治療后再繼續(xù)備孕。