查出染色體異常對(duì)生孩子有什么影響
首先要明確的是染色體異常是一個(gè)很大的范圍,異常的類型可以是數(shù)量上的變化,也可以是結(jié)構(gòu)上的變化。很多人只是有染色體異常,但是沒有染色體異常疾病。單純的染色體異??赡軙?huì)影響生育,也可能不影響生育,生的孩子有可能是健康的,也有可能是不健康的。
但是染色體疾病就有所不同了,目前人類能夠確定的染色體疾病有100多種,主要的表現(xiàn)就是智力低下和生長(zhǎng)緩慢。有染色體異常疾病的人很多是沒有生育能力的,而那些具有生育能力的人生的孩子可能是不正常的,也可能是正常的。因此染色體異常對(duì)生育的影響是非常復(fù)雜的,不能一兩句話說清楚。
什么是染色體?
我們都知道基因這個(gè)東西,基因就是帶有遺傳信息的DNA片段,而DNA的中文名就叫脫氧核糖核酸,脫氧核糖酸是由脫氧核苷酸分子組成的,脫氧核苷酸分子是有由堿基、脫氧核糖和磷酸構(gòu)成。脫氧核糖和磷酸分子都是一樣的,但是堿基是不同的,DNA共有四種堿基A、T、C、G,其中A和T配對(duì),C和G配對(duì)。在DNA的長(zhǎng)鏈中,這些堿基的組成排列就有一定的密碼功能,經(jīng)過轉(zhuǎn)錄翻譯以后表達(dá)不不同的蛋白質(zhì)。
而染色體就是基因的載體,是DNA圍繞著一種叫組蛋白的東西所形成。就像很多線圍繞紡錘形成的這種東西,其中線就是DNA,紡錘就是組蛋白。
人共有23對(duì)(46條)染色體,其中22對(duì)常染色體,男女都是一樣的,還有一對(duì)性染色體,男的是XY,女的是XX。
如果人的染色體數(shù)量增加、減少,或者染色體的結(jié)構(gòu)出現(xiàn)異常,那么可能會(huì)導(dǎo)致染色體異常疾病。如果是染色體的數(shù)量異常,那么一定會(huì)導(dǎo)致染色體異常疾病,而單純輕度的染色體結(jié)構(gòu)異??赡苁遣粫?huì)導(dǎo)致疾病的。疾病的嚴(yán)重程度和異常的程度有關(guān),染色體異常越嚴(yán)重,疾病的表現(xiàn)也就會(huì)越重,還有很大可能是染色體異常的胚胎還沒出生就死了。
染色體異常導(dǎo)致的生育問題
生育的前提是精子和卵子結(jié)合組成新的受精卵,其中精子就攜帶了男方的一半的染色體,女方的卵子攜帶一半,他們結(jié)合以后就組成了含有46條染色體的受精卵,也就是23對(duì)。如果卵子結(jié)合了男方的22+X的染色體,那么生的就是女孩,如果結(jié)合了22+Y的染色體,那么生的就是男孩。
精子和卵子能夠攜帶一半的染色體的原因是之前它們進(jìn)行了減數(shù)分裂,如果分裂過程中出現(xiàn)異常,或者個(gè)體本身的染色體就是異常的,導(dǎo)致減數(shù)分裂形成的精子或者卵子中的染色體異常,這樣可能會(huì)導(dǎo)致不育,或者發(fā)育出來的新生兒有染色體疾病。
舉個(gè)很常見的例子就是唐氏綜合征,這個(gè)病是因?yàn)槎嗔艘粭l第21號(hào)染色體。而唐氏綜合征的患者是沒有生育能力的,而且智力低下。唐氏綜合征這種因素很多,父母都沒有染色體疾病,但是再生殖原始細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)分裂的時(shí)候出現(xiàn)問題,導(dǎo)致其中一個(gè)人的21號(hào)染色體沒有分裂,從新結(jié)合的時(shí)候就會(huì)多了一條21號(hào)染色體,這種情況大部分胎兒沒有出生就已經(jīng)死了,而生下來的就是唐氏綜合征,也成為21-三體綜合征。
當(dāng)然也有染色體異常疾病,但是卻有生育功能的,比如XYY綜合征,這類患者有一定的犯罪傾向,智力上基本正常,具有生育能力,而且后代的染色體基本上是正常的,但是為了安全起見,還是做好產(chǎn)檢。還有嵌合型Klinefelter綜合征,這種疾病很少有臨床癥狀,甚至有些還會(huì)有生育能力。染色體核型:46,XY/47,XXY。
總結(jié)
有染色體異常也不要慌,如果沒有染色體疾病,還是有很大可能能夠生育,并且生出正常小孩的,但是建議要做產(chǎn)檢。而大多數(shù)患有染色體異常疾病的人是沒有生育能力的,如果病情較輕,也有可能具體生育能力,生育的后代可能是好的,也可能是不好的,因此在生育前應(yīng)該咨詢醫(yī)生,并且做產(chǎn)前檢查。