平衡易位會不會導(dǎo)致無精癥

平衡易位是指兩條非同源染色體之間發(fā)生片段交換，但未導(dǎo)致遺傳物質(zhì)的丟失或重復(fù)。但是若是存在y染色體平衡易位，那么會干擾正常的精子形成過程，影響精子的生成和質(zhì)量，嚴重還可能導(dǎo)致無精癥。從臨床研究數(shù)據(jù)看，大概有42.53%為無精子癥，所以平衡易位導(dǎo)致無精癥的概率還是比較高的。

平衡易位對精子生成的影響

一般來說，平衡易位本身不直接導(dǎo)致無精癥，畢竟無精癥更常見于睪丸功能異常、輸精管阻塞等病因，染色體異常僅為潛在因素之一。不過針對平衡異位的患者來說，可能通過干擾減數(shù)分裂或染色體配對，增加生精障礙風(fēng)險。

這是因為不同染色體區(qū)帶的易位對精子生成的影響不同。例如，易位發(fā)生在xq28區(qū)帶，臨床上均表現(xiàn)為無精子癥；發(fā)生在19q13區(qū)帶4例中有3例有生精缺陷。不過無精癥患者可嘗試睪丸顯微取精術(shù)聯(lián)合試管嬰兒技術(shù)（(需結(jié)合胚胎遺傳學(xué)篩查)。

平衡易位發(fā)生無精癥的概率

從染色體平衡易位的原理看，在減數(shù)分裂時，易位染色體會形成特殊的“四射體”結(jié)構(gòu)，可能產(chǎn)生多種配子組合，包括正常、平衡易位、部分缺失/重復(fù)等，這會干擾正常的精子形成過程，影響精子的生成和質(zhì)量。

臨床上，有研究對87例男性染色體平衡易位攜帶者進行分析，發(fā)現(xiàn)其中37例（42.53%）表現(xiàn)為精子生成缺陷，包括無精子癥、少精子癥、弱精子癥等。其中涉及性染色體的易位和復(fù)雜染色體重排均表現(xiàn)出生精功能缺陷，如4例涉及性染色體的易位和4例復(fù)雜染色體重排均表現(xiàn)出生精功能缺陷，其中7例為無精子癥。