西部首例第三代試管嬰兒2017年2月18日降生重慶
西部首例第三代試管嬰兒 2017年2月18日降生重慶
6000多種遺傳病今后不再危害下一代
重慶市婦幼保健院遺傳與生殖研究所副主任醫(yī)師劉東云
還有20多人在重慶市婦幼保健院接受第三代試管嬰兒技術(shù)
昨日，重慶晚報記者從重慶市婦幼保健院獲悉，2月18日，西部地區(qū)首例單基因病PGD試管嬰兒在該院誕生，母子安康，不日出院。
據(jù)了解，PGD即移植前基因診斷，也就是世界上第三代試管嬰兒，從單純解決不育問題上升到解決遺傳病的高度。該技術(shù)通過選擇胚胎，阻止遺傳病基因繼續(xù)傳遞，避免地中海貧血、馬凡氏綜合征等6000多種疾病通過父母遺傳、折磨、影響子代生長發(fā)育。
重慶市婦幼保健院遺傳與生殖研究所副主任醫(yī)師劉東云告訴重慶晚報記者，西部地區(qū)首例單基因病PGD試管嬰兒的父母都是重慶人，年齡均超30歲，第一次生育，2015年年底檢測確定丈夫患馬凡氏綜合征（又稱蜘蛛指綜合征）。該院實(shí)施試管嬰兒助孕技術(shù)，先獲取6個胚胎，再利用基因測序技術(shù)檢測胚胎相應(yīng)基因，從中遴選沒有攜帶致病基因的胚胎，于2016年5月把健康胚胎移植到妻子子宮成功妊娠。18日產(chǎn)下的這名女嬰，體重3950克，非常健康，沒有攜帶致病基因。
劉東云介紹，如果這對夫婦未采用這項(xiàng)技術(shù)，所生孩子患上馬凡氏綜合征風(fēng)險高達(dá)50％?；忌线@種疾病的特征為四肢、手指、腳趾細(xì)長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常。特別是合并的心臟瓣膜異常和主動脈瘤，可能導(dǎo)致劇烈運(yùn)動時出現(xiàn)猝死。目前全國約10多家PGD中心，西部地區(qū)3家，這次出生的女嬰是西部地區(qū)首例。胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，必須在試管嬰兒基礎(chǔ)上開展，在體外獲得胚胎，從胚胎獲取細(xì)胞，通過全基因組擴(kuò)增技術(shù)，獲得胚胎DNA，從而進(jìn)行單基因病診斷。
西部地區(qū)首例單基因病PGD試管嬰兒在重慶市婦幼保健院誕生。為解答讀者疑惑，重慶晚報記者采訪了該院遺傳與生殖研究所副主任醫(yī)師劉東云。
■為啥叫第三代技術(shù)？
以前的試管嬰兒，只有等懷孕后對胎兒進(jìn)行
產(chǎn)前診斷。如果胎兒攜帶疾病，可選擇引流。第三代技術(shù)從單純解決不育上升到解決遺傳病高度，通過選擇胚胎，阻止遺傳病基因繼續(xù)傳遞。
■阻斷哪些遺傳病？
單基因病PGD試管嬰兒意義重大。據(jù)不完全統(tǒng)計，重慶單基因遺傳病最高的是地中海貧血，一旦父母均攜帶地中海貧血致病基因，同時把致病基因傳遞給后代，可能導(dǎo)致后代出現(xiàn)重癥地中海貧血。目前單基因遺傳病6000多種，具有子代再發(fā)風(fēng)險高、危害大等特點(diǎn)。理論上，通過這項(xiàng)技術(shù)可以阻斷6000多種單基因遺傳病基因繼續(xù)傳遞。
■成功率有多高？
新技術(shù)目前成功率與試管嬰兒相似，臨床妊娠63%左右，繼續(xù)妊娠率和活產(chǎn)率顯著高于常規(guī)試管嬰兒，接近60%，對于避免妊娠遺傳病患兒具有重要意義。
■適合哪些人群？
適合父母雙方有單基因疾病并且是顯性遺傳。還有一種是，父母雙方有單基因疾病但是隱性遺傳，如果已經(jīng)生育一個有單基因疾病的孩子也需要注意。
■目前費(fèi)用貴不貴？
目前費(fèi)用5萬元左右，該院正在做的還有20多例。
■嬰兒患病率高不高？
胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)的基礎(chǔ)是試管嬰兒，試管嬰兒技術(shù)是一項(xiàng)安全有效助孕技術(shù)。隨訪資料顯示，試管嬰兒與自然懷孕寶寶沒差異。對孕婦也是相對安全的。
■與定制寶寶有何區(qū)別？
定制寶寶是對某些特質(zhì)進(jìn)行篩選，胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)是阻止遺傳病基因繼續(xù)傳遞，兩者著力點(diǎn)不同。
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單基因遺傳病
基本概念：
人類遺傳病主要分為3種：單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。單基因遺傳病指受一對等位基因控制的遺傳病，目前已知6000多種。
嚴(yán)重危害：
每年以10-50種速度遞增，對人類健康構(gòu)成較大的威脅。
主要成因：
遺傳因素以及環(huán)境污染、生態(tài)平衡破壞，基因突變頻率增高，致病基因增加。
常見病種：
地中海貧血、色盲、血友病、白化病、軟骨發(fā)育不全、缺指并指、成骨發(fā)育不全、馬凡氏綜合征、假性肥大型肌營養(yǎng)不良、腎性糖尿病、先天性白內(nèi)障等。
三代試管嬰兒技術(shù)
第一代：主要針對女性不孕，上世紀(jì)70年代誕生；
第二代：主要針對男性不孕，上世紀(jì)90年代誕生；
第三代：防止單基因遺傳病傳遞……
本版稿件 重慶晚報記者 柳青 首席記者 冉文 實(shí)習(xí)生 蕭昱朗清 攝影報道
